Folling, en 1934, describió por primera vez la fenilcetonuria (FCU), un síndrome caracterizado por una deficiencia genética de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que transforma la proteína fenilalanina en tirosina.
La frecuencia de aparición de la enfermedad oscila entre 1 de cada 5.000 - 10.000 nacimientos.
Al consumir alimentos que contienen grandes cantidades de fenilalanina, leche, carne, huevos, queso y algunas frutas y legumbres, se acumulan sustancias tóxicas en la sangre y en diversos órganos del cuerpo, impidiendo el crecimiento y el desarrollo cerebral, y produciendo síntomas psiquiátricos y erupciones de la piel. La acumulación de fenilalanina produce un exceso de fenilcetona en la orina, que adquiere un olor característico.
La restricción en la ingesta de alimentos que contienen fenilalanina ha logrado reducir en gran parte la aparición de retraso mental como consecuencia de la fenilcetonuria.
La fenilcetonuria tiene un tratamiento específico, distinto a los demás síndromes, que consiste en la casi total supresión de la fenilalanina de la dieta. La mayor controversia acerca del tratamiento se ha centrado en la conveniencia o no de suprimir dicha dieta en algún momento de la edad adulta.
Los estudios más recientes han demostrado que es necesario seguir con algún tipo de restricción alimentaria durante toda la vida para evitar posibles alteraciones en el adulto tales como los temblores en las extremidades, la falta de coordinación en los movimientos y los problemas de atención y dificultades de concentración.
Cuando es tratada con éxito y no aparece retraso mental, se han descrito diversos trastornos emocionales y conductuales, así como síndromes psiquiátricos, asociados a la fenilcetonuria.
Los niños con este síndrome pueden presentar impulsividad, irritabilidad, inmadurez y agresividad, con relaciones sociales pobres y problemas de conducta y del estado de ánimo.
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