El síndrome de Prader- Willi

Fue descrito por primera vez en 1956 por los investigadores A. Prader, A. Labhart y H. Willi. En la mayoría de los casos se debe a una pérdida de material genético en el cromosoma 15 heredado del padre. Otras veces se debe a que el afectado ha heredado los dos cromosomas 15 de la madre. Con menor frecuencia se atribuye a otros errores genéticos en dicho cromosoma.

Se estima una incidencia de un caso entre cada 5.000 - 10.000 niños nacidos vivos.

La mayoría de los individuos con SPW presentan retraso mental (con un CI de 40 a 50), otro 40% tienen una inteligencia completamente normal. 

Tienen características faciales típicas: diámetro craneal reducido, ojos en forma de almendra y boca triangular, que pueden difuminarse al ganar peso.

Las principales manifestaciones físicas de este síndrome son: una baja estatura, hipogonadismo (desarrollo insuficiente de las características sexuales que se manifiesta preferentemente a partir de la adolescencia) y falta de tono muscular. 

Otros rasgos pueden difuminarse al ganar peso, como el diámetro craneal reducido, ojos en forma de almendra y boca triangular.

A partir de la infancia, en la mayor parte de las personas que presentan el síndrome de Prader-Willi aparece una tendencia a la ingesta compulsiva y descontrolada de alimentos o hiperfagia, que puede ser grave y durar toda la vida. 

Tienden a consumir enormes cantidades de comida, sin tener en cuenta su sabor o calidad. Este apetito insaciable puede llevar a robar y esconder los alimentos, y suelen reaccionar con agresividad o tener rabietas cuando sus intentos de conseguir comida son frustrados.

Padecen alteración del hipotálamo, la parte del cerebro encargada de las sensaciones de hambre y saciedad.

Las personas con este síndrome no toleran bien los cambios en la rutina diaria, por lo que necesitan un entorno muy estructurado y estable.

Son personas que destacan en actividades que requieren destreza manual y visual, como los puzzles, y tienen una buena capacidad de expresión oral, lectura y memoria. Sin embargo, presentan déficit en las tareas que requieren capacidad de atención y de pensamiento abstracto como las matemáticas.

Trastornos mentales y conductuales asociados al Síndrome de Prader-Willi y que suelen aparecer a partir del tercer año de vida son: 

Conducta obsesivo-compulsiva no relacionada con la comida, como coleccionar y reunir objetos de manera descontrolada; episodios beligerantes y agresivos en el 50% de los casos, conducta autoagresiva en forma de pellizcos en los brazos o rascarse compulsivamente la piel, y trastornos del sueño (apnea, somnolencia diurna) relacionados con la obesidad derivada de la hiperfagia.