El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario, afectando aproximadamente a 1 de cada 1.200-1 S00 varones y a una de cada 2.500 mujeres de la población general. Es el origen del 10% de todos los casos de retraso mental.
Su nombre proviene de la presencia de una rotura (fragilidad) en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X (región Xq27.3), por una mutación producida porque dos de las bases del ADN - la guanina (G) y la citosina (C) - que se combinan formando lo que se llama un triplete (CGG), comienzan a repetirse de manera excesiva, lo que da lugar a la fragilidad o rotura del cromosoma. El SXF afecta principalmente a varones, ya que las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden "compensar" la anomalía de uno de ellos y, por lo tanto, no manifestar ningún rasgo del síndrome.
Los niños con SXF suelen comenzar con problemas en el lenguaje que, en general, se inicia más tarde de lo normal. Además, una vez que el niño comienza a hablar suele presentar problemas en su forma de expresión, entre los que destaca el lenguaje repetitivo o perseverante (con la repetición de una misma palabra o pregunta una y otra vez), presente en más del 90% de los casos.
Entre los trastornos del comportamiento más comunes en los niños pequeños con SXF se encuentran, en primer lugar, el desvío de la mirada ante el contacto ocular con otra persona. También es muy frecuente la existencia de defensa táctil o aversión a ser tocados, especialmente por personas que les son desconocidas.
Rasgos del síndrome de X frágil:
Orejas grandes, cara alargada, articulaciones hiperextensibles, estrabismo. Mandíbula inferior prominente.
Suelen ser niños muy impulsivos en sus reacciones ante estímulos externos, manifestando una hiperactividad permanente. Los niños más pequeños se caracterizan frecuentemente por ser irritables en exceso y además difíciles de calmar, por la defensa táctil. Es habitual ver en niños con SXF movimientos extraños y sin finalidad de las manos, como agitación de las mismas, llegando incluso a mordérselas.
Presentan dificultad para cambiar de una actividad a otra. A menudo se ven apabullados por los estímulos externos ambientales (visuales o sonoros), y con frecuencia muestran signos de frustración, que se manifiesta en forma de episodios de rabieta difíciles de controlar.
Otro rasgo característico de los individuos con SXF (entre un 20 y un 40% de los sujetos) es la aparición de convulsiones, que pueden manifestarse de forma y grado diferentes. Desde episodios de "ausencias", hasta convulsiones tónico-clónicas generalizadas (tipo gran mal), pudiendo ocurrir numerosas formas intermedias.
En el SXF el sexo femenino se ve afectado con mucha menor frecuencia que el masculino.
Sólo la mitad de las mujeres afectadas tienen la rotura (fragilidad) del cromosoma X. Dichas mujeres no suelen manifestar los rasgos físicos habituales que se ven en los varones, y la probabilidad de padecer retraso mental es menor (25-30%).
El 25% tienen un cociente intelectual en el límite de la normalidad, y del resto que no tienen retraso mental la mitad requieren algún tipo de educación especial en la escuela.
Sin embargo, a pesar de esa aparente "normalidad", las mujeres portadores del SXF tienen mayor probabilidad de padecer trastornos psiquiátricos y trastornos del estado de ánimo.
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