El síndrome de Angelman

Fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman. Se debe a una pérdida de material genético en el cromosoma 15. En este caso, el defecto está en el cromosoma heredado de la madre. En el 4% de los casos se produce porque los dos cromosomas 15 son heredados del padre.

Se estima que su frecuencia de aparición es de un caso cada 15.000 - 30.000 nacimientos, afectando igualmente a ambos sexos. No se reconoce

generalmente en los recién nacidos, a pesar de que, a partir de los 6- 12 meses de edad, se hace evidente cierto retraso en el desarrollo psicomotor.

Los niños afectados presentan ciertas dificultades para caminar, mantener el equilibrio y coordinar movimientos. La mayoría aprenden a andar, mucho más tarde que los niños normales (desde los 18 meses a los 7 años). Aparecen convulsiones, movimientos nerviosos o voluntarios, toscos e irregulares, y temblores en las extremidades. También dificultades para succionar y tragar.

Entre los rasgos físicos destacan el estrabismo y menor pigmentación de la piel, ojos y cabellos. Los niños con Síndrome de Angelman acostumbran a tener un color de piel más claro que el de sus padres, a veces rozando el albinismo.

El retraso mental suele ser severo o profundo, con falta de lenguaje, a lo sumo son capaces de articular de 3 a 5 palabras. Igualmente, suele ser deficiente el desarrollo de habilidades prelingüísticas como el balbuceo y juegos vocales.

Los niños afectados suelen ser descritos como sociables y afectuosos, les fascina la música, el agua y los reflejos producidos por espejos.

Les gusta el contacto físico y parecen simpáticos y felices. Presentan "estallidos" de risa súbitos e inmotivados, no necesariamente en respuesta a actos sociales. 

Es característico en estos niños cuando son pequeños hiperexcitabilidad, hiperactividad y atención limitada, pero esto va desapareciendo con la edad, ya que mejora su concentración.

En el 90% de los casos muestran dificultades para iniciar y mantener el sueño. Los niños afectados parecen necesitar menos sueño que otros niños, y duermen una media de cinco a seis horas por noche. El periodo de sueño se incrementa con la edad.