El Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo de base genética, descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett. Afecta de entre 1: 12.000 a 1: 15.000 nacimientos de niñas vivas, siendo en la mayoría de los casos de naturaleza esporádica.

En el año 1999 se identificó la alteración genética causante del Síndrome de Rett. 

Aproximadamente un 80% de las niñas afectadas de la forma clásica (y un porcentaje menor de formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). 

El MECP2 es un gen regulador de otros genes, y se sabe que en el cerebro tiene una función especial, aunque se desconoce todavía su mecanismo de acción.

El desarrollo intelectual se retrasa enormemente y el diagnóstico dependerá, básicamente, de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico, neurológico y conductual característico.

La regresión suele empezar a partir del tercer año de vida, afectándose tanto el desarrollo motor como la capacidad comunicativa. 

Aparecen trastornos del sueño en forma de insomnio de conciliación, deambulación y crisis de llanto y agitación nocturna. 

Son características de este periodo las estereotipias de "lavado de manos" que, junto con el aislamiento social, pueden conducirnos al diagnóstico erróneo de autismo.

Pueden aparecer también, conductas de tipo autoagresivo, caracterizadas por morderse la mano o pellizcarse, especialmente en momentos de agitación frente a estímulos sobreestimulantes. En más del 70% se han descrito episodios de humor triste, gritos, pánico y ansiedad.

Periodo pre y perinatal aparentemente normal.

Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (a veces 12-18 meses).

Perímetro craneal normal al nacimiento.  Retraso del crecimiento cefálico entre los 6 meses y 4 años.

• Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 y 30 meses, junto con un deterioro de la capacidad de comunicación y comportamiento social.

• Ausencia del desarrollo del lenguaje, o desarrollo de un lenguaje muy rudimentario asociado a un retraso psicomotor severo.

• Estereotipias manuales de torsión/presión; golpeteo/palmoteo; frotamiento/lavado de manos, con pérdida de las actividades manuales voluntarias.

• Aparición de alteraciones de la marcha entre 1 y 4 años.

• Diagnóstico de certeza realizado a partir de los 2 a 5 años.

• Alteraciones respiratorias, que incluyen la falta de respiración o apnea durante el sueño, hiperventilación intermitente, la expulsión brusca de aire o saliva y la deglución de aire que puede producir hinchazón abdominal.

• Espasticidad (rigidez muscular), frecuentemente asociada a una atrofia muscular y a una distonía.

• Alteraciones vasomotoras a nivel de extremidades (pies fríos).

• Escoliosis (alteraciones de la columna vertebral).

• Retraso en el crecimiento.

• Pies hipotróficos (pequeños).

• Mantenimiento postural mediocre, normalmente asociado con movimientos involuntario del tronco.