El Síndrome de Down (SD, Trisomía 21) es la causa no hereditaria más frecuente de retraso mental, y la segunda causa genética después del Síndrome de X-frágil.
De cada 1000 recién nacidos, uno tendrá Síndrome de Down, lo que supone el 16% de la población con retraso mental.
El síndrome fue descrito en el año 1866 por John Langdon Down. Más tarde, Jerome Lejeune descubrió que la causa del retraso mental es la aparición de un cromosoma 21 extra, aunque no se conocen con precisión los mecanismos que producen esta anomalía.
La única característica común a todos los afectados es la disminución del nivel intelectual, si bien existen casos excepcionales con un coeficiente de inteligencia normal. El 95% de los niños con síndrome de Down presenta un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada.
Los individuos con síndrome de Down son vulnerables a un rango diferente de trastornos mentales comparados con otros individuos con retraso mental. Collacott y cols. (1992), han encontrado que los sujetos con Síndrome de Down son menos propensos a sufrir una enfermedad mental.
Aunque presentan mayores tasas de demencia y depresión, parecían estar protegidos para el desarrollo de esquizofrenia y trastornos de la personalidad.
Se ha podido demostrar una mayor probabilidad de aparición en relación con la edad materna en el momento de la concepción. En efecto, a partir de los 35 años, el riesgo de tener un hijo afectado aumenta de forma progresiva.
Paradójicamente, el síndrome de Down es mucho más frecuente entre los hijos de madres jóvenes, ya que la maternidad es más frecuente en mujeres jóvenes y porque el diagnóstico prenatal se utiliza más en gestantes por encima de los 35 años.
Causas más frecuentes de deterioro cognitivo en personas adultas con Síndrome de Down.
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