El grupo de patologías nombradas como Trastornos Generalizados del Desarrollo se ubican dentro del apartado Trastornos de Inicio en la Infancia, Niñez o Adolescencia del Manual Diagnostico y Estadístico DSM IV.
Trastorno del aprendizaje
Trastorno de las habilidades motoras
Trastornos de la comunicación
Trastornos generalizados del desarrollo
Trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador
Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentarias de la infancia o la niñez
Trastornos de tics
Trastornos de la eliminación
Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia
El Trastorno Generalizado del Desarrollo se caracterizan por:
déficit graves y alteraciones generalizadas en múltiples áreas del desarrollo.
alteraciones de la interacción social.
anomalías de la comunicación.
presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados.
Los trastornos específicos incluidos en este apartado son:
Trastorno autista.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo infantil.
Trastorno de Asperger .
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Trastorno Autista
Criterios Diagnósticos
A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3):
1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, por ej.: contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social,
incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo,
ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés),
falta de reciprocidad social o emocional.
2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de las siguientes características:
retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación),
en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros,
utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico,
ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:
preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo,
adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales,
manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo),
preocupación persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:
(1) interacción social,
(2) lenguaje utilizado en la comunicación social o
(3) juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
Síntomas y Trastornos Asociados
Características descriptivas y trastornos mentales asociados
En la mayor parte de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, generalmente moderado (CI 35-50).
Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas. El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, independientemente del nivel general de inteligencia (p. ej., una niña de 4 años de edad con un trastorno autista puede ser capaz de leer, esto es, presentar una hiperlexia).
En muchos niños con un trastorno autista funcionalmente superior, el nivel de comprensión del lenguaje es inferior al del lenguaje expresivo.
Los sujetos con trastorno autista pueden presentar una amplia gama de síntomas comportamentales, que incluyen hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos y pataletas.
Respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales (p. ej., un elevado umbral para el dolor, hipersensibilidad ante los sonidos en los contactos físicos, reacciones exageradas ante la luz o los colores, fascinación por ciertos estímulos).
Irregularidades en la ingestión alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) o en el sueño (p. ej., despertar recurrente o balanceo nocturno).
Alteraciones del humor o la afectividad (p. ej., reír o llorar sin motivo observable, ausencia aparente de reacciones emocionales).
Ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos. Comportamientos autolesivos.
En la adolescencia o en los inicios de la vida adulta, los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse en respuesta a la toma de conciencia de sus graves déficit.
Hallazgos de Laboratorio
Cuando un trastorno autista se asocia a una enfermedad médica, se obtienen datos de laboratorio coherentes con esa enfermedad.
Se han hallado diferencias de grupo en medidas de la actividad serotonérgica, pero carecen de valor diagnóstico en el trastorno autista.
En algunos casos pueden resultar anormales los estudios por neuroimagen, pero no se ha identificado claramente un patrón específico. Son frecuentes las alteraciones del EEG, incluso en ausencia de trastornos convulsivos.
Hallazgos de la exploración física y enfermedades medicas asociadas
En el trastorno autista pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos (p. ej., reflejos primitivos, retraso del desarrollo de la dominancia manual).
A veces el trastorno se presenta asociado a una enfermedad neurológica o médica (p. ej., encefalitis, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, síndrome del X frágil, anoxia connatal, rubéola materna).
Alrededor del 25 % de los casos experimenta crisis convulsivas (particularmente en la adolescencia).
Cuando existan otras enfermedades médicas se anotarán en el Eje III.
Síntomas Dependientes de la Edad y el Sexo
La naturaleza de la alteración de la interacción social puede modificarse con el tiempo, pudiendo variar en función del nivel de desarrollo del individuo.
En los niños pequeños cabe observar incapacidad para abrazar; indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o de contacto físico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres 🡪 los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo.
Los niños autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecánicamente a una persona.
A lo largo del desarrollo, el niño puede hacerse más dispuesto a participar pasivamente en la interacción social, pudiendo interesarse más por dicha interacción.
El niño tiende a tratar a otras personas de modo desusado (p. ej., esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de manera inadecuada en la interacción social).
En los sujetos de más edad 🡪excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo.
La información en cuestión tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relación con el contexto social.
El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Las mujeres autistas son más propensas a experimentar un retraso mental más grave.
Prevalencia
Los estudios epidemiológicos sugieren unas tasas de trastorno autista de 2-5 casos por cada10.000 individuos.
Patrón familiar
Existe un riesgo significativo de trastorno autista en los hermanos de los sujetos afectos de dicho trastorno.
Curso
Inicio 🡪 anterior a los 3 años de edad. Los padres explican que se preocuparon por el niño desde el nacimiento o muy poco después, dada su falta de interés por la interacción social.
Durante la primera infancia las manifestaciones del trastorno son más sutiles.
En una minoría de casos el niño puede haberse desarrollado normalmente durante el primer año de vida (o incluso durante sus primeros 2 años). Curso continuo.
En niños de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas. Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran.
Las habilidades lingüísticas y el nivel intelectual general son los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo.
Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un pequeño porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en su vida adulta.
Un tercio de los casos alcanza algún grado de independencia parcial.
Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continúan teniendo problemas en la interacción social y en la comunicación, junto con intereses y actividades claramente restringidos.
Diagnostico diferencial
Desarrollo normal 🡪hay períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno autista.
Trastorno de Rett
Criterios Diagnósticos
A. Todas las características siguientes:
Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal,
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses de vida,
Circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad,
Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos),
Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente),
Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco,
Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
Síntomas y Trastornos Asociados
El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo.
No existen datos específicos de laboratorio asociados a este trastorno.
En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos convulsivos. Las técnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de anormalidades no específicas.
Prevalencia
Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos.
El trastorno de Rett sería mucho menos frecuente que el trastorno autista.
Sólo ha sido diagnosticado en mujeres.
Curso
El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo. Inicio Antes de los 4 años de edad (1° o 2° año de vida).
Persiste a lo largo de toda la vida, y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar.
Mayoría de los casos recuperación muy limitada, aunque pueden darse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés por la interacción social al fin de la infancia o inicio de la adolescencia.
Las deficiencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer constantes a lo largo de la vida.
Diagnostico Diferencial
En el desarrollo normal cabe observar períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados.
Trastorno desintegrativo infantil y Trastorno de Asperger:
El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno Desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones.
El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad. En el trastorno Desintegrativo infantil el período de desarrollo normal es más prolongado (esto es, por lo menos hasta los 2 años de edad).
En el trastorno de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados.
En contraste con el trastorno de Asperger, el trastorno de Rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
Trastorno Desintegrativo Infantil
Características Diagnosticas
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por:
presencia de comunicación verbal y no verbal
relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad.
B. Pérdida de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
lenguaje expresivo o receptivo,
habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
control intestinal o vesical,
Juego,
habilidades motoras.
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
alteración cualitativa de la interacción social,
alteraciones cualitativas de la comunicación
patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
Síntomas y Trastornos Asociados
Suele asociarse a retraso mental grave ( Codificar en Eje II).
Pueden observarse varios síntomas o signos neurológicos no específicos.
Parece existir un incremento de la frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos compulsivos.
Aunque parece probable que el trastorno sea el resultado de alguna lesión del sistema nervioso central en desarrollo, no se han identificado sus mecanismos concretos.
Ocasionalmente, el trastorno se observa asociado a otra enfermedad médica que pudiera explicar la regresión evolutiva, pero en la mayoría de los casos ninguna investigación revela tal trastorno.
Si existe una enfermedad neurológica o médica asociada se codificarán en el Eje III.
Prevalencia
Parece ser muy raro y mucho menos frecuente que el trastorno autista aunque los datos epidemiológicos son limitados.
Estudios iníciales sexual equivalente.
Datos más recientes trastorno es más común entre varones.
Curso
Sólo puede diagnosticarse si los síntomas van precedidos de por lo menos 2 años de desarrollo normal y su inicio es anterior a los 10 años.
En la mayoría de los casos el inicio se produce entre los 3 y los 4 años de edad, pudiendo ser insidioso o súbito.
Hay signos premonitorios que pueden incluir niveles de actividad incrementados, irritabilidad y ansiedad seguidos de pérdida del habla y de otras habilidades.
Habitualmente, la pérdida de habilidades alcanza un cierto nivel tras el que puede producirse alguna mejoría limitada.
En otros casos, especialmente cuando el trastorno se asocia a una enfermedad neurológica progresiva, la pérdida de habilidades también es progresiva.
Curso continuo, y en la mayoría de los casos su duración se extiende a lo largo de toda la vida.
Las deficiencias sociales, comunicativas y comportamentales permanecen relativamente constantes a lo largo de la vida.
Diagnostico Diferencial
Trastorno de Asperger
Características Diagnosticas
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social
incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto
ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas)
ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:
preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad u objetivo
adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
manierismos motores estereotipados y repetitivos
preocupación persistente por partes de objetos.
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo.
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
Síntomas y Trastornos asociados
A veces el trastorno de Asperger se observa asociado a alguna enfermedad médica.
Pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos.
Pueden retrasarse las etapas del desarrollo motor, observándose frecuentemente torpeza motora.
Prevalencia
Parece ser más frecuente en varones.
Patrón familiar
Parece darse una mayor frecuencia de trastorno de Asperger entre los familiares de los sujetos afectados por el trastorno.
Curso
Parece tener un inicio algo posterior al del trastorno autista, o por lo menos es reconocido algo después.
El retraso motor o la torpeza motora pueden observarse durante el período preescolar.
Las deficiencias en la interacción social pueden ponerse de manifiesto en el contexto de la vida escolar. Durante esta época es cuando pueden aparecer o reconocerse como tales los peculiares intereses circunscritos o idiosincrásicos.
En la vida adulta, los sujetos con este trastorno pueden experimentar problemas relacionados con la empatía y la modulación de la interacción social.
Seguiría un curso continuo y, en la mayor parte de los casos, se prolonga durante toda la vida.
Diagnostico Diferencial
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