El Síndrome de Cornelia de Lange (SDCL) es un síndrome caracterizado por retraso mental entre moderado y grave, baja estatura, hirsutismo (vello facial excesivo) y anomalías faciales y esqueléticas (problemas de las extremidades, desviación de la columna vertebral). Casi todos los casos identificados tienen retraso mental asociado, y alrededor del 20% sufren de ataques epilépticos. Se observan también alteraciones a nivel auditivo (otitis), visual (cataratas) y gastrointestinal.
La incidencia es de un caso cada 10.000-50.000 nacimientos.
El fenotipo comportamental de este síndrome consiste en conductas autolesivas (morderse a sí mismo, pegarse o golpearse, tirarse del pelo, dar cabezazos, etc.), que comienzan durante los primeros años de vida y se agravan con la edad, agresividad, hiperactividad, hipersensibilidad y rasgos autistas.
Los niños con SDCL son afectuosos y sensibles, fáciles de asustar o alarmar, y prefieren la rutina y los sucesos predecibles. Poseen buen nivel de memoria visual espacial y habilidades de organización perceptual.
Algunos niños con el síndrome desarrollan el lenguaje de manera normal, pero la mayoría de ellos presenta alteraciones (problemas en la articulación y la expresión oral) o ausencia total de lenguaje.
